RESUMO
Introducción: El síndrome de Joubert se produce por una alteración de las proteínas ciliares esenciales para la estructura y la función de neuronas y órganos como los riñones, el hígado, la retina y el oído. Se conocen unas 34 mutaciones en la actualidad. Objetivo: Calcular la incidencia/prevalencia y describir el fenotipo/genotipo y las alteraciones clinicorradiológicas de esta ciliopatía en nuestra área de salud. Pacientes y métodos: Revisamos las historias clínicas con diagnóstico de síndrome de Joubert en los últimos 10 años para recoger el fenotipo, las características radiológicas y las manifestaciones extraneurológicas en relación con la alteración genética detectada. Resultados: Se incluyeron siete casos, de los cuales cinco eran varones (6-17 años). Presentaban seis mutaciones diferentes. Fue constante la hipotonía, los dedos finos/largos y el retraso en el desarrollo psicomotor. Presentaban rasgos dismórficos, retraso mental, apraxia ocular y nistagmo indistintamente, 3/7; apnea/hiperpnea neonatal, 2/7; hipoplasia de vermis, 7/7; síndrome del molar, 6/7; elongación-adelgazamiento de los pedúnculos cerebelosos, 2/7; estrechez en la unión pontomesencefálica, 6/7, y fastigio del IV ventrículo alto, 4/7. Entre las complicaciones somáticas había: retinopatía, 2/7; coloboma retiniano, 1/7; fibrosis hepática, 1/7; nefronoptisis, 1/7, y quiste renal 1/7. Conclusiones: La incidencia del síndrome de Joubert fue de al menos 1/20.000 recién nacidos/año. Las alteraciones radiológicas pontomesencefálicas y pedunculares fueron constantes. La hipotonía, el retraso psicomotor y los dedos finos/largos afectaron a todos los casos.(AU)
Introduction: Joubert syndrome is produced by an alteration of the ciliary proteins essential for the structure and function of neurons and organs such as the kidneys, liver, sight, and hearing. Some 34 mutations are currently known. Objective: Calculate the incidence / prevalence, describe the phenotype / genotype and radiological alterations of this ciliopathy in our health area. Patients and methods: We reviewed the medical records with a diagnosis of Joubert Syndrome in the last 10 years to collect phenotype, radiological characteristics, and extra-neurological manifestations in relation to the genetic alteration detected. Results: 7 cases were included: 5 children (6 -17 years). They had 6 different mutations. Hypotonia, thin / long fingers and delayed psychomotor development were constant. They presented dysmorphic features, mental retardation, ocular apraxia, and nystagmus indistinctly in 3/7; Neonatal apnea/hyperpnea 2/7; hypoplasia of vermis 7/7; Molar syndrome was evident in 6/7 and in 2/7 there was elongation-thinning of cerebellar peduncles. Pontomesencephalic junction tightness 6/7; fastigium of the IV ventricle high in 4/7. Among the somatic complications, retinopathy 2/7, retinal coloboma 1/7, liver fibrosis 1/7, nephronoptysis 1/7 and renal cyst 1/7. Conclusions: The incidence of Joubert syndrome was at least 1 / 20,000 newborns / year. The pontomesencephalic and peduncular radiological alterations were constant. Hypotonia, psychomotor retardation, and thin / long fingers affected all cases.(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Proteínas Adaptadoras de Transporte Vesicular/genética , Proteínas de Ciclo Celular/genética , Antígenos/genética , Anormalidades do Olho/genética , Doenças Renais Policísticas/genética , Retina/diagnóstico por imagem , Neurologia , Doenças do Sistema Nervoso , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Anormalidades Múltiplas/epidemiologia , Anormalidades do Olho/diagnóstico por imagem , Anormalidades do Olho/epidemiologia , Doenças Renais Policísticas/diagnóstico por imagem , Doenças Renais Policísticas/epidemiologia , Espanha , Anormalidades Múltiplas/genéticaRESUMO
Moraxella keratitis can lead to important complications. Moraxella nonliquefaciens(M. nonliquefaciens) has the worst prognosis. Only three cases of corneal infections due to M. nonliquefaciens have been published. The case is presented of a 79-year-old man with bullous keratopathy, recently affected with severe infectious keratitis. Dense, deep, and central stromal infiltrates and hyphaema were detected. After the identification of M. nonliquefaciens in the culture, and given the progression of the condition, the initial empirical treatment was modified to topical ciprofloxacin and ceftazidime in accordance with the antibiogram, combining oral ciprofloxacin and amoxicillin-clavulanate. After 27 days, there was total resolution of the lesion, with central residual leucoma. Keratitis caused by M. nonliquefaciens is rare and must be suspected in elderly patients with local predisposing factors, such as corneal damage or previous eye surgery. Early antibiogram-guided treatment and close monitoring are important to avoid complications and poor compliance.
Assuntos
Úlcera da Córnea/microbiologia , Infecções Oculares Bacterianas/microbiologia , Moraxella/isolamento & purificação , Infecções por Moraxellaceae/microbiologia , Idoso , Combinação Amoxicilina e Clavulanato de Potássio/uso terapêutico , Antibacterianos/uso terapêutico , Ceftazidima/uso terapêutico , Ciprofloxacina/uso terapêutico , Opacidade da Córnea/etiologia , Úlcera da Córnea/tratamento farmacológico , Substituição de Medicamentos , Infecções Oculares Bacterianas/tratamento farmacológico , Humanos , Hifema/etiologia , Masculino , Infecções por Moraxellaceae/tratamento farmacológico , Vancomicina/uso terapêuticoRESUMO
La candidiasis es la causa más común de endoftalmitis endógena. La afectación ocular se produce entre los 3 y los 15 días siguientes a la fungemia. Las dos formas características de presentación son la coriorretinitis candidiásica, que afecta a la coroides y a la retina sin afectar claramente al vítreo, y la endoftalmitis candidiásica, con presencia de lesiones vítreas redondeadas, de aspecto algodonoso (perlas vítreas), características de esta infección. Los síntomas visuales precoces más habituales son la visión borrosa y los flotadores. Se recomienda entonces realizar fondo de ojo en las 2 primeras semanas del diagnóstico de candidemia para prevenir complicaciones oculares y usar la afectación ocular como indicador de probable infección fúngica invasiva. La anfotericina B, el fluconazol, el voriconazol, el posaconazol y el ravuconazol, así como las equinocandinas entre las que se encuentran la caspofungina han demostrado su utilidad en el tratamiento de la coriorretinitis, pero la efectividad disminuye en los casos de afectación vítrea si no se asocian a vitrectomía(AU)
Candidiasis is the most common cause of endogenous endophthalmitis. Ocular damage occurs within 3 and 15 days after fungemia. The two characteristic forms of presentation are Candida chorioretinitis, affecting the choroid and the retina with no clear impact on the vitreous, and Candida endophthalmitis, with the presence of rounded cottony vitreous lesions (vitreous pearls), characteristic of this infection. The most common early visual symptoms are blurred vision and floaters. It is thus recommended to perform funduscopy within the first two weeks after the candidemia diagnosis to prevent ocular complications and use the ocular damage as an indicator of probable invasive fungal infection. Amphotericin B, fluconazole, voriconazole, posaconazole and ravuconazole, as well as echinocandins, among them caspofungin, have proven useful in the treatment of chorioretinitis, but effectiveness is lower in vitreous damage cases when they are not associated to vitrectomy(AU)
Assuntos
Humanos , Vitrectomia/métodos , Candidíase/diagnóstico , Coriorretinite/tratamento farmacológico , Endoftalmite/etiologia , Fatores de Risco , Candidemia/etiologia , Fundo de OlhoRESUMO
La candidiasis es la causa más común de endoftalmitis endógena. La afectación ocular se produce entre los 3 y los 15 días siguientes a la fungemia. Las dos formas características de presentación son la coriorretinitis candidiásica, que afecta a la coroides y a la retina sin afectar claramente al vítreo, y la endoftalmitis candidiásica, con presencia de lesiones vítreas redondeadas, de aspecto algodonoso (perlas vítreas), características de esta infección. Los síntomas visuales precoces más habituales son la visión borrosa y los flotadores. Se recomienda entonces realizar fondo de ojo en las 2 primeras semanas del diagnóstico de candidemia para prevenir complicaciones oculares y usar la afectación ocular como indicador de probable infección fúngica invasiva. La anfotericina B, el fluconazol, el voriconazol, el posaconazol y el ravuconazol, así como las equinocandinas entre las que se encuentran la caspofungina han demostrado su utilidad en el tratamiento de la coriorretinitis, pero la efectividad disminuye en los casos de afectación vítrea si no se asocian a vitrectomía(AU)
Candidiasis is the most common cause of endogenous endophthalmitis. Ocular damage occurs within 3 and 15 days after fungemia. The two characteristic forms of presentation are Candida chorioretinitis, affecting the choroid and the retina with no clear impact on the vitreous, and Candida endophthalmitis, with the presence of rounded cottony vitreous lesions (vitreous pearls), characteristic of this infection. The most common early visual symptoms are blurred vision and floaters. It is thus recommended to perform funduscopy within the first two weeks after the candidemia diagnosis to prevent ocular complications and use the ocular damage as an indicator of probable invasive fungal infection. Amphotericin B, fluconazole, voriconazole, posaconazole and ravuconazole, as well as echinocandins, among them caspofungin, have proven useful in the treatment of chorioretinitis, but effectiveness is lower in vitreous damage cases when they are not associated to vitrectomy(AU)
Assuntos
Humanos , Vitrectomia/métodos , Candidíase/diagnóstico , Coriorretinite , Endoftalmite/etiologia , Fatores de Risco , Candidemia/etiologia , Fundo de OlhoRESUMO
Los trastornos oftalmológicos son muy comunes durante el embarazo. Se realiza la presente revisión con el objetivo de documentar las variadas condiciones oculares que podrían aparecer durante la gestación o se podrían modificar por esta, lo que conllevaría estar bien atentos sobre las gestantes que aquejan trastornos visuales. Durante el período de gestación las mujeres se exponen a variados cambios tanto a nivel sistémico como ocular. A partir de algunos de estos cambios, el embarazo origina alteraciones a nivel ocular, los cuales son la mayoría de las veces transitorias, aunque en ocasiones pueden establecerse de forma permanente. Los efectos oculares del embarazo pueden ser fisiológicos, patológicos o pueden ocasionar modificaciones de condiciones prexistentes. De esta manera, pueden observarse en este período cambios a nivel de los párpados, la córnea, el cristalino, la presión intraocular, el campo visual, entre otros. También exacerbaciones de patologías como retinopatía diabética, enfermedad de Grave y retinitis por toxoplasma, así como complicaciones provocadas por el propio embarazo como preclampsia-eclampsia, desprendimiento de retina seroso, ceguera cortical, síndrome de HELLP, retinopatía serosa central, etcétera. Se relacionan además alteraciones neuroftalmológicas y complicaciones oftálmicas en relación con el parto, como trombosis del seno venoso, adenoma pituitario, hipertensión intracraneal benigna, neuritis óptica, así como retinopatía y síndrome de Sheehan(AU)
Ocular disorders are very common in pregnancy. The present review was aimed at documenting the varied eye conditions that might occur during pregnancy or might be modified by it, which would imply that pregnant women suffering visual disorders should be carefully watched. During pregnancy, women are exposed to a range of changes both at the systemic and ocular levels.so much at systemic as ocular level. Due to some of these changes, the pregnancy gives rise to ocular changes which are mostly temporary, although they may occasionally become permanent. The ocular effects of pregnancy can be physiologic, pathological or they can modify pre-existing conditions. In this period, one can observe changes in the eyelids, the cornea, the crystalline lens, the intraocular pressure, the visual field and others. There is also exacerbations in pathologies such as diabetic retinopathy, Grave´s disease and toxoplasmic retinitis, as well as complications derived from pregnancy as is the case of preclampsia-eclampsia, serous retinal detachment, cortical blindness, HELLP syndrome, central serous retinopathy, among others. Neurophthalmological and ophthalmic complications in connection with the delivery such as venous sinus thrombosis, benign intracranial hypertension, pituitary adenoma, meningioma and optic neuritis as well as retinopathy and Sheehan´s syndrome were found(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Técnicas de Diagnóstico Oftalmológico/efeitos adversos , Complicações na Gravidez , Transtornos da Visão/diagnósticoRESUMO
Los trastornos oftalmológicos son muy comunes durante el embarazo. Se realiza la presente revisión con el objetivo de documentar las variadas condiciones oculares que podrían aparecer durante la gestación o se podrían modificar por esta, lo que conllevaría estar bien atentos sobre las gestantes que aquejan trastornos visuales. Durante el período de gestación las mujeres se exponen a variados cambios tanto a nivel sistémico como ocular. A partir de algunos de estos cambios, el embarazo origina alteraciones a nivel ocular, los cuales son la mayoría de las veces transitorias, aunque en ocasiones pueden establecerse de forma permanente. Los efectos oculares del embarazo pueden ser fisiológicos, patológicos o pueden ocasionar modificaciones de condiciones prexistentes. De esta manera, pueden observarse en este período cambios a nivel de los párpados, la córnea, el cristalino, la presión intraocular, el campo visual, entre otros. También exacerbaciones de patologías como retinopatía diabética, enfermedad de Grave y retinitis por toxoplasma, así como complicaciones provocadas por el propio embarazo como preclampsia-eclampsia, desprendimiento de retina seroso, ceguera cortical, síndrome de HELLP, retinopatía serosa central, etcétera. Se relacionan además alteraciones neuroftalmológicas y complicaciones oftálmicas en relación con el parto, como trombosis del seno venoso, adenoma pituitario, hipertensión intracraneal benigna, neuritis óptica, así como retinopatía y síndrome de Sheehan(AU)
Ocular disorders are very common in pregnancy. The present review was aimed at documenting the varied eye conditions that might occur during pregnancy or might be modified by it, which would imply that pregnant women suffering visual disorders should be carefully watched. During pregnancy, women are exposed to a range of changes both at the systemic and ocular levels.so much at systemic as ocular level. Due to some of these changes, the pregnancy gives rise to ocular changes which are mostly temporary, although they may occasionally become permanent. The ocular effects of pregnancy can be physiologic, pathological or they can modify pre-existing conditions. In this period, one can observe changes in the eyelids, the cornea, the crystalline lens, the intraocular pressure, the visual field and others. There is also exacerbations in pathologies such as diabetic retinopathy, Grave´s disease and toxoplasmic retinitis, as well as complications derived from pregnancy as is the case of preclampsia-eclampsia, serous retinal detachment, cortical blindness, HELLP syndrome, central serous retinopathy, among others. Neurophthalmological and ophthalmic complications in connection with the delivery such as venous sinus thrombosis, benign intracranial hypertension, pituitary adenoma, meningioma and optic neuritis as well as retinopathy and Sheehan´s syndrome were found(AU)
